La sordità infantile è una perdita della funzione uditiva che si presenta in epoca prenatale, perinatale e postnatale. Si può distinguere in pre-linguale (entro i 18 mesi di vita), peri linguale (tra i 18 ed i 36 mesi) e post linguale (dopo i 36 mesi) se rapportata alle fasi di apprendimento e acquisizione verbale.
EPIDEMIOLOGIA
Interessa una persona ogni 3000 abitanti l’anno in Europa.
DESCRIZIONE E SINTOMATOLOGIA
Attualmente in meno del 50% dei casi non si riesce a definire una causa specifica ma tale percentuale va diminuendo con il progredire delle conoscenze sui difetti genetici delle forme non sindromiche.
Tra i casi in cui l’eziologia è nota si annoverano:
- Forme Genetiche: distinte a seconda del meccanismo di trasmissione in autosomi che recessive (70%), dominanti (25%), legate al sesso (meno del 5%) e mitocondriali (meno dell’1%). Nel 70% dei casi si tratta di forme isolate, non sindromiche, mentre nel restante 30% si tratta di forme sindromiche in cui l’ipoacusia si associa ad altre malformazioni (a livello cardiaco, tiroideo, oculare, cerebrale e osseo).
- Forme Prenatali su base Infettiva: le infezioni contratte alla fine del primo trimestre di gravidanza compromettono lo sviluppo dell’orecchio interno con conseguente grave ipoacusia. Tra le malattie infettive si ricordano la toxoplasmosi, il citomegalovirus, la rosolia, infezioni erpetiche e altre forme virali (morbillo, varicella).
- Forme Prenatali su base Tossica correlate all’assunzione di sostanze ototossiche da parte della madre entro il terzo mese di gravidanza o per patologie materne (come il diabete o l’insufficienza renale od epatica) che determinano una tossicosi endogena
- Forme Perinatali su base Ipossica per parto distocico, prematurità o basso peso alla nascita
- Forme Perinatali da Ittero per lo più secondarie a eritroblastosi fetale
- Forme Postnatali riconducibili a malattie contratte dal bambino entro i 2 anni di vita tra cui meningoencefalite, parotite, morbillo, assunzione di farmaci ototossici, gravi traumi cranici con frattura bilaterale della rocca
Tra i sintomi si annoverano l’assenza di reazione agli stimoli acustici, sviluppo verbale assente o perdita del linguaggio.
ESAMI DIAGNOSTICI
- Anamnesi ed esame obiettivo
- Otomicroscopia
- Esame della funzionalità uditiva: diapason, audiogramma, timpanometria, misura del riflesso stapediale
- Audiometria obiettiva: emissione otoacustiche, ABR, elettrococleografia
- Potenziali uditivi al vertice
- TC e/o RM per valutare alterazioni nello sviluppo della coclea ed ecludere alterazioni cerebrali
- Consulto interdisciplinare con pediatra, neuropsicologo, genetista
TRATTAMENTO
È necessario l’utilizzo della protesi acustica il più precocemente possibile.
Può essere utile un training di lettura labiale.
Si rende necessario l’impiego dell’Impianto Cocleare se l'ipoacusia è di tipo profondo e se la protesizzazione non si rileva efficace.
Ovviamente la protesizzazione e l'impianto Colceare devono essere instaurati precocemente al fine di evitare riatardo del linguaggio (vedi capitolo su Impianto Colceare).